ค่ารักษา 107 ล้าน สำหรับเด็กน้อยผู้ป่วยโรคหายากหนึ่งในล้าน AADC Deficiency ความหวังที่ยังเป็นไปได้ผ่านการรักษายีนบำบัด

ในวันที่โรคหายากไม่ใช่แค่เรื่องของผู้ป่วย แต่คือเรื่องของ ‘ความหวัง’ ที่ขับเคลื่อนด้วยพลังแห่งรักของพ่อและแม่อย่างไม่มีเงื่อนไข ซึ่งเป็นเรื่องราวที่เกิดขึ้นจริงกับครอบครัวหนึ่งในไทยของเด็กน้อยวัยเพียง 1 ขวบเศษ ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก “AADC Deficiency” หรือโรคพร่องเอนไซม์ AADC ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว การกิน หรือการพูด หรือแม้กระทั่งการนอนหลับได้ตามพัฒนาการที่ควรจะเป็น แม้ว่าโรคนี้จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด แต่ก็ต้องแลกมากับค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท

ในฐานะหนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้ข้อมูลว่าโรค AADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้

ปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น

โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมากๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุกๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อยๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีการพัฒนาการที่ช้ามาก ไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก

ยีนบำบัด สร้างปาฏิหาริย์ให้เด็กป่วยโรคหายาก
ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายต่อว่า ปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน

การให้ยีนบำบัดนี้ จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรงโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ซึ่งยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่า จะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด

ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว

ตัวอย่างผู้ป่วย 1 ใน 4 ราย เด็กหญิงที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดช่วงอายุ 18 เดือน ปัจจุบันอายุ 6 ปี สามารถพูดได้ เดินได้ ขี่ม้า ออกกำลังกาย และเล่นสนุกกับเพื่อนๆ ได้ เหมือนเป็นการให้ชีวิตใหม่กับเด็กอีกครั้ง (ตัวอย่างเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดและสามารถใช้ชีวิตได้บนโลกใบนี้)
https://youtu.be/HJ-zi1noY38?si=XzwrHnd8-HawMyMX)

สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้ ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีน ไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) ซึ่งมากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว

ทั้งนี้ ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาค ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้

น้องอคิน – เด็กป่วยโรค AADC Deficiency รายที่ 5 ของประเทศไทย ที่ต้องการการช่วยเหลือเร่งด่วน
ในกรณีของน้องอคิน เด็กชายวัย 17 เดือน (1 ปี 5 เดือน) เป็นคนไข้รายที่ 5 ในประเทศไทยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AADC Deficiency ครอบครัวของน้องอคิน ยังรอคอยโอกาสให้เข้าถึงการรักษาด้วยยีนบำบัด

(คลิปอาการของลูกผม https://www.youtube.com/watch?v=mWp1QcQJG-A ที่ยังรอคอยการรักษาอย่างมีความหวัง)

นายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร คุณพ่อของน้องอคิน เล่าให้ฟังว่า ตั้งแต่ทราบว่า ลูกชายของตนป่วยเป็นโรคหายาก แม้ว่าจะรักษาได้ แต่ค่ารักษาร้อยกว่าล้านบาท ก็รู้สึกหมดหวังไม่รู้จะทำอย่างไรดี จนอาจารย์กัญญา เตือนสติว่า “คุณพ่ออย่าเพิ่งยอมแพ้ โรคนี้ยังรักษาได้แม้ค่ารักษาจะสูงมาก เพื่อให้ลูกคุณพ่อมีโอกาสได้รับการรักษา เราจะช่วยกันเต็มที่ เรามาลองช่วยกันเปิดระดมทุนหาค่ารักษาก่อน เช่นเดียวกับในบางประเทศที่ประสบความสำเร็จในการระดมทุนเพื่อให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษา หมอยังเชื่อว่า เราคนไทยด้วยกันจะช่วยเหลือกัน ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”

เพียงคำพูดสั้นๆ ของคุณหมอ ทำให้คุณพ่อและครอบครัว ยังมีความหวังที่น้องอคินจะได้รับการรักษา และเป็นที่มาของการเปิดระดมทุนบริจาค ค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ผู้ป่วยรายเดียวของไทยที่ยังรอการรักษา

มาร่วมสร้างปาฏิหาริย์ให้น้องอคิน ด้วยพลังแห่งความรักและการแบ่งปัน โดยท่านสามารถบริจาค ช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ได้ 3 ช่องทาง ดังนี้
1. สภากาชาดไทย ด้วยการสแกน QR Code E-donation (ตามรูปแนบ) สามารถลดหย่อนภาษี ได้ 2 เท่า หรือ เพจของสภากาชาดไทย https://www.facebook.com/share/p/18kD8DdyFj/
2. บัญชีนายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร เพื่อ ด.ช. อคิน สกุลอารีย์มิตร ธนาคารออมสิน เลขที่ 020-457-485-827
3. Crowd Funding ผ่านทาง GoFundMe https://www.gofundme.com/f/donate-to-save-alakorns-sons-life

ท่านสามารถติดตามและให้กำลังใจน้องอคิน ได้ที่ FB: อคินน้อยๆ มาแชร์ TikTok:อคินน้อย สู้โรคหายาก สุดท้ายนี้ คุณพ่อและครอบครัวของน้องอคิน ขอวิงวอนผู้ใจบุญว่า “ ได้โปรดกรุณาช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคินด้วยครับ เงินเล็กๆ น้อยๆ ของท่าน เมื่อรวมกันแล้วจะสามารถเปลี่ยนชีวิตลูกชาย ที่เป็นเหมือนผู้ป่วยติดเตียง ได้มีโอกาสกลับมามีชีวิตเหมือนเด็กปกติ ได้เดิน ได้เล่นสนุก ได้ทำอะไรด้วยตัวเอง ได้กอดพ่อแม่ ได้บอกรักพ่อแม่ ได้เติบโตอย่างที่เด็กคนหนึ่งควรจะได้รับ ขอให้อคินได้มีโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพด้วยครับ”

“ยีนบำบัดสามารถรักษาผู้ป่วยโรคหายากนี้ได้จริง เรากำลังช่วยกันทำสิ่งที่เหมือนจะเป็นไปไม่ได้ ให้เป็นไปได้ หมอรู้ว่ามันไม่ง่าย แต่หมอเชื่อเสมอว่า จะสำเร็จได้ถ้าเราช่วยกันค่ะ” ศ. ดร. พญ.กัญญา กล่าวทิ้งท้าย